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アメリカの奇病ーその2 アルポート症候群

こんにちは、水虫薬モイヤ(MOIYA)店長佐藤です。
今回も開封していただきありがとうございます。

世の中には原因不明の病気にかかっている人もたくさんいますが、今回紹介するのはそうした奇病の一つです。
アメリカの奇病ーその1 アルポート症候群

テキサスに住む18歳と16歳の兄弟は、性格は真逆ですが、2人ともアルポート症候群という珍しい命に関わる病気にかかっています。


母親によると、実はこの病気を発見するチャンスは2人が生まれる前からあったのにも関わらず、様々な事が重なり病気の事が分かったのは去年の事だったと言います。


彼女が2歳の時、尿検査でプロテインと出血が分かり、その後複数の検査を受けましたが、明確な原因は分かりませんでした。


その後、息子2人が小学生になった時、2人とも両耳が聞こえにくい症状を訴えましたが、原因は分かりませんでした。その為、医師は2人に補聴器を使うように指示し治療はそこで終わりました


2人とも母親と同様、尿検査でプロテインと出血が確認されましたが、検査をしても明確な原因は不明なままでした。そして去年、母親が長男の身体の変化に気付きました。顔色が非常に悪く、身長が187cmにも関わらず体重が60キロもなかったのです。医者に行くと癌の可能性を指摘され、大きな小児病院に搬送されました。


そこで彼が診断されたのは、アルポート症候群という今までに聞いた事のない病名でした。アルポート症候群は珍しい遺伝子病で腎臓の結合組織に損傷を与えます。初期症状は尿内の出血と高レベルのプロテインに見られます。耳や目は腎臓と似た結合組織を持つ為、難聴になったり視力に変化が見られる事も多いと言われています。


家系を見ると、母親がこの病気を持っていた事が考えられます。アルポート症候群は治療を行わないと、腎不全を起こし死に至る事もあります。


長男は腎臓の機能が低下しており、早急な腎臓の移植手術が必要だと診断されました。次男の方はこれ以上症状を悪化させない為の治療が始められました。しかし彼も30歳になるまでに、透析か腎臓移植が必要だと診断されています。そして2人とも、今後複数回の腎臓移植が必要になる可能性が高いと言われています


アルポート症候群基金の代表は、アルポート症候群は非常に珍しい病気で、初期症状は他の様々な病気と似ている為、この家族が経験した事は良くあるケースだとコメントしています。


またアメリカ人でこの病気にかかっているのは6万人以下で、奇病だと認識されている為、ほとんど知られていない病気だと言えます。


アルポート症候群の別の調査機関に所属するある小児科の腎臓専門医は、病気の診断は家族の病歴から分かる事が多いと言います。幼少時の難聴や、尿での出血、腎不全の症状が見られる場合、アルポート症候群の赤信号だとこの医師は指摘しています。


かかりつけの医師が腎臓の専門医に患者を紹介するケースが多いですが、聴覚学者が見つける場合もあります。また、アルポート症候群の疑いがある場合、腎臓の検査や皮膚生検、血液検査を行います。しかし、検査はほとんど保険でカバーされない為、1万ドルの費用がかかる事もあります。


現在、アルポート症候群が完治する方法はありません。しかし、治療はできるので希望はあると医師は述べています。近年、研究者や製薬会社の注目も高まってきています。


兄弟の母親も希望は持ちながらも、「もし多くの医師がこの病気について知識があれば、子供達の腎臓は守られていたかもしれない」とコメントしています。


病気にかかるだけで、十分患者やその周りの人は苦しみます。しかし、アルポート症候群のような奇病と呼ばれる病気を持つ人達は、より大変な状況にいます。例え不調の原因が分かっても、奇病の場合、適切な治療を受ける事が難しいのです。


日本でもこうした奇病にかかっている人がいるとは思うのですが、社会にあまり積極的に発信しないので、私たちも認識できていないのかもしれません。こうした病気の場合は、根性だけでは治せませんし、周りのひとの理解がとても重要だと思います。
http://abcnews.go.com/Health/texas-brothers-diagnosed-rare-mystery-disease/story?id=22654224

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