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2013年12月15日号

こんにちは、水虫薬モイヤ(MOIYA)店長佐藤です。
今回も開封していただきありがとうございます。

 


遺伝子テストが普及するにつれ、症状が現れていなくても、嚢胞性線維症などの、致死的可能性のある病気になる遺伝子を持っている事が分かる人が増えています。


しかし、医師も患者自身もいつ症状が現れるか分からないという状況に置かれています。この診断を受けた患者は、単なる咳や熱が病気の初期症状なのではないかという不安に苛まれています。


また、医師にとってもどの時点で治療を始めて良いか判断がつかないのです。ロサンゼルスにある小児科病院は、250名の嚢胞性線維症患者を診断していますが、そのうちの70名が実際には発症していない患者です。


ここで勤務する医師は、「嚢胞性線維症を発症する可能性がある遺伝子が見つかった場合、患者や家族に事実を話しますが、発症するのは来月、来年かもしれないし、60年後かもしれない、または発症しないかもしれない、としか言いようがありません」とコメントしています。


嚢胞性線維症は、両親から受け継いだ遺伝子が変異し、肺や消化器官に影響を与える病気です。アメリカでは3万人余りがこの病気にかかっています。


他にも若い人達の突然死の原因の一つである肥大性心筋症や、ポンぺ病という進行性の筋肉衰弱をもたらす難病も、遺伝子テストで診断されています。


テストは生まれた時に行われ、様々な病気の可能性が検査されます。血液検査で異常が見つかった場合、更に遺伝子テストを行い慎重に検査を行います。


今年4月に発表されたガイドラインでは、患者は症状を訴えていなくても50以上の遺伝子を検査する必要があると定めています。


ある4歳の女の子は生まれた時に嚢胞性線維症を発症する可能性がある遺伝子が見つかりましたが、その後の別の検査では結果は陰性でした。その後2年間、毎月検査に通いましたが、医師からは異常はないと言われていました。


しかし未だに両親は不安を抱えています。診断後に鼻水や咳が出る度に発症したのではないかと思ってしまい、また嚢胞性線維症は慢性的な呼吸器感染を引き起こす為、幼稚園に通わせるのも躊躇ったとコメントしています。


2009年に発足した嚢胞性線維症の非営利団体は、発症する可能性のある遺伝子を持つ患者に対し、どの程度の頻度で検査を行うべきかを知らせるガイドラインを医師が作りやすいように手助けをしています。


現在発症する可能性のある遺伝子を持つ患者は841件報告されていますが、実際の数は更に多いと言われています。また、これらの患者を長期間に渡り観察している十分なデータもありません。


嚢胞性線維症には完治する治療薬がない為、長引く咳や息切れ、肺に溜まってしまう粘液を緩和する治療法が行われています。


嚢胞性線維症以外にも、肥大性心筋症やポンぺ病などの患者も同様の状況下にあります。


医師にとっても治療を始めるタイミングが分かりづらい為、中には将来発症の可能性のある遺伝子を持つ患者も、発症を予防する為に治療を受けるべきだという医師もいます。


コメント:はたして遺伝子テストを受けるのが良いのか?この記事を読んで考えてしまいました。



ウォールストリート・ジャーナルの記事より http://online.wsj.com/news/articles/SB10001424052702303755504579206000052566432

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